Нейромускулярные аномалии развития и наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ

[Маргарита Груздева]

Манноцидоз - заболевание, относящееся к болезням "накопления". Характеризуется аккумуляцией богатого маннозой материала в лизосомах клеток, обусловлен дефицитом фермента альфа- манноцидазы, участвующего в катаболизме гликопротеидов (белков, входящих в состав клеточных мембран и многих биологических жидкостей организма). Клинически проявляется в прогрессивной атаксии (нарушении координации), треморе и нарушении пространственной ориентации. Первые симптомы могут возникать у новорожденных котят, которые умирают в первые дни жизни. Аутосомально-рецессивный дефект.

Мукополисахаридоз 1 - типичный лицевой диморфизм, характеризующийся уплощением морды, сдавливанием переносицы, резким уменьшением ушных раковин и двусторонним диффузным помутнением роговицы. Связан с дефицитом лизосомального фермента альфа-идуронидазы. Рентгенологически можно выявить двусторонний подвывих тазобедренных суставов, сращение шейных позвонков. Карликовость не выражена. Часто встречаются пороки сердца. Доминантный дефект, выявлен ген (Mps...1).

Мукополисахаридоз Y-1 - генетическое заболевание, очень часто встречается у сиамских кошек и заключается в недостаточной активности фермента арил-сульфазы В. Клинически проявляется характерным видом кошки; широкие просторные глазные орбиты, резко уменьшенные ушные раковины, уплощение лицевых костей черепа. Уплощение и вдавление грудной клетки часто сопровождается вывихом грудины. В 10 недель котята выглядят гораздо меньшими по сравнению со сверстниками. Подушечки лап крупные. К 5 месяцам формируется характерная клиническая картина: котята не могут прыгать, передвигаются мелкими шажками, низко и немного в сторону держат голову. Определяются двусторонние подвывихи тазобедренных суставов, смещения позвонков, в результате которых часто возникают нарушения целостности спинного мозга, ведущие к параличам и парезам. В нейтрофилах крови выявляются специфические глыбки, моча содержит характерные для заболевания вещества гликозаминогликаны. Доминантный дефект, выявлено две мутации, вызывающие данное заболевание (Mps...6a; Mps."6b).

GMG1 ганглиоцидоз - связанный с дефицитом кислоты галакцида зы неврологический синдром, часто встречающийся у сиамо-ориентальной группы кошек. Котята с данным синдромом дегенерации нервных ганглиев выглядят абсолютно нормальными до 2-3 месяцев, затем появляется тремор головы и задних конечностей, переходящий к 7-8 месяцам в общую дисметрию (нарушение пространственных связей), квадраплегию (паралич всех конечностей). Прогноз неблагоприятный. Заболевание проявляется при наличии кодоминантного гена да-1 только в гомозиготном состоянии.

GMG 2 ганглиоцидоз - проявления заболевания близки к GMG1 ганглиоцидозу. Котята не отличаются от сверстников до 6-10 недель, когда появляется тремор головы. Затем появляются атаксия, прогрессирующие парапарезы и параплегии. Рецессивная мутация (да-2).

Нейроаксональная дистрофия - сцепленная с окрасом (чаще всего поражаются кошки ослабленных окрасов, особенно лиловые) патология, характеризуется прогрессирующей атаксией, развивающейся вследствие атрофии отростков нервных клеток и фокальной балонной дистрофии клеток ствола мозга. Проявляется в возрасте шести недель. Рецессивный дефект (nd).

Болезнь накопления гликогена - метаболический дефект нарушения превращения гликогена в глюкозу, связанный с дефицитом ферментов, встречается также у человека и собак. Часто встречается у норвежских лесных кошек. Заболевание проявляется возникновением тремора, рвоты, повышением температуры у кошек в возрасте 5 месяцев. К 8 месяцам к вышеуказанным синдромам присоединяется мышечная дистрофия, сопряженная с параплегией, контрактуры. Аутосомально-рецессивный тип наследования.

Болезнь сферических лизосом - относится к болезням "накопления". Субстанция, скапливаемая в лизосомах и поглощаемая макрофагами, пока не установлена. "Нагруженные" субстанцией макрофаги в значительных количествах обнаруживаются в селезенке и лимфатических узлах. Заболевание проявляется в возрасте 8-12 недель, когда появляется резкий тремор головы, тела, нарушение походки, атаксия, дисметрия и другие нарушения координации движения. Котята не могут есть и истощаются при нормальном аппетите. Наследуется аномалия по аутосомально рецессивному типу. Выявлен ген sl.

Сфингомиелиноз - сфинголипидоз, обусловленный дефицитом фермента сфингомиелиназы. Часто встречается у сиамских кошек. Нервные клетки, клетки печени и ретикулоэндотелиальной системы являются аккумуляторами сфингомиелина, холестерола и ганглиозидов (веществ, содержащихся в нервных ганглиях).
Известны три типа заболевания. Первыми симптомами болезни являются задержка роста и развития котенка, расстройства координации движений. Пораженные кошки впервые демонстрируют симптомы заболевания в возрасте 4-5 месяцев. Характерными являются тремор, отказ от пищи, нарушение координации движения, потеря интереса к окружающему миру. Некоторые котята слепнут. Обычно кошки умирают в возрасте одного года. В некоторых случаях поражается печень. Выявлен рецессивный ген sp.

Тремор (дрожание). Заболевание заключается в дрожании, мешающем движению и поглощению пищи кошкой. Проявляется в возрасте от 2 до 4 недель. Как правило, кошки умирают молодыми. Моногенный рецессивный порок.

Гидроцефалия - скопление спинномозговой жидкости в латеральных желудочках мозга; как правило, сочетается с другими дефектами (раздвоение губы - "заячья губа", незаращение верхнего неба - "волчья пасть"). Детальна для большинства кошек. При незначительной выраженности гидроцефалии и при лечении котята могут выжить. Пораженные котята имеют увеличенную в лобно-затылочном направлении голову, глаза смещены в сторону и смотрят вниз (симптом "заходящего, солнца"). Отмечается возбуждение или, наоборот, подавленность, возможна шаткость походки. Как правило, нарушено зрение. Пытаясь избавиться от боли, котята постоянно делают вращательные движения головой, прижимают ее к различным предметам, иногда бьются ею. Наиболее характерна для сиамов. Рецессивная патология, передающаяся по аутосомально - рецессивному типу, ген hy.

Липосомальная болезнь Sheroid - прогрессирующая атаксия. Рецессивный порок.

Дефицит тиамина (витамина В1) - Встречается только у бурмезов. Проявляется в возрасте 4-10 месяцев в виде неврологических симптомов (нарушение походки, атаксия, судороги, мышечный тремор). Эффективна витаминотерапия(100-500 мг тиамина в день в зависимости от тяжести состояния кошки). Аутосомально-рецессивный дефект.

Источник: Загадочные кошки